I test prenatali, o pre-natali, sono test diagnostici eseguiti durante la gravidanza in donne con un rischio aumentato, rispetto alla popolazione, di malattia o difetto, compresi i difetti genetici. Questi test vengono effettuati nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza, non oltre la 22a settimana di gravidanza. Lo scopo dei test prenatali è quello di escludere i difetti di sviluppo del feto (riguarda circa il 90% degli intervistati) o di rilevare, già nelle prime fasi della gravidanza, difetti genetici e malattie gravi nel feto. La diagnosi precoce permette spesso un trattamento rapido di alcune malformazioni durante la gravidanza o subito dopo la nascita; inoltre, permette ai genitori di prepararsi meglio alla cura di un bambino con un problema di salute specifico dopo la nascita.
Quando un medico indirizza una donna incinta per dei test prenatali? Secondo il Regolamento del Ministro della Salute del 21 dicembre 2004 “sull’ambito delle prestazioni sanitarie, compresi i test di screening, e i periodi in cui questi test vengono effettuati”, le indicazioni principali sono: l’età della madre superiore ai 40 anni; la comparsa di malattie genetiche nel bambino in una gravidanza precedente; quando la madre o il padre del bambino hanno un difetto genetico; il riscontro di un risultato anormale di un esame ecografico e/o di test biochimici durante la gravidanza che indica un aumento del rischio di malattie genetiche o una malattia grave.
Quali test vengono eseguiti come parte della diagnostica prenatale? Il primo gruppo sono i test prenatali non invasivi (ecografia fetale, esami del sangue della donna incinta), che sono completamente sicuri per il bambino e la madre. Questi test non richiedono una preparazione speciale; se i loro risultati indicano un alto rischio di disturbi dello sviluppo nel bambino, il medico può indirizzare il bambino ai cosiddetti test invasivi.
Il secondo gruppo sono gli esami invasivi (per esempio amniocentesi, biopsia dei villi coriali, esame del sangue del cordone ombelicale), durante i quali si raccoglie materiale contenente cellule fetali, grazie al quale la diagnosi dei disturbi dello sviluppo è molto precisa. Gli esami invasivi vengono eseguiti solo in casi giustificati, poiché sono collegati a certi rischi (nello 0,5%-1% dei casi ci sono complicazioni gravi per la gravidanza).
fonte: Dipartimento della famiglia, della salute e degli affari sociali del voivodato di Malopolska